Prof. Dr. Christian Grimm, Forschungsleiter an der Augenklinik des Universitätsspitals Zürich. Mitglied des Wissenschaftlich Medizinischen Beirates der PRO RETINA Deutschland e.V
Der Wissenschaftlich Medizinische Beirat der PRO RETINA Deutschland e. V. bestehend aus Prof. Marius Ader, Prof. Peter Charbel-Issa, Dr. Claus Gehrig, Prof. Christian Grimm, Prof. Antje Grosche (stellvertretende Vorsitzende), Prof. Frank G. Holz, Prof. Ulrich Kellner, Prof. Olaf Strauss (Vorsitzender), Prof. Marius Ueffing, Prof. Bernhard Weber und Franz Badura (Sekretär) hat in diesem Jahr den grundlagenwissenschaftlichen Forschungspreis 2025 der Pro Retina Deutschland e.V., der Pro Retina – Stiftung und der Retina Suisse an zwei Preisträger vergeben.
Frau Karolina Kaminska aus Basel
erhält den grundlagenwissenschaftlichen Forschungspreis 2025 der Pro Retina Deutschland e.V., der Pro Retina – Stiftung und der Retina Suisse
für ihre hervorragende Arbeit, die zu neuen Erkenntnissen im Bereich der Genetik vererbter Netzhautdegenerationen geführt hat.
Prämierte Arbeit:
Bi-allelic variants in three genes encoding distinct subunits of the vesicular AP-5 complex cause hereditary macular dystrophy.
Karolina Kaminska, Francesca Cancellieri, Mathieu Quinodoz, Abigail R. Moye, Miriam Bauwens, Siying Lin, Lucas Janeschitz-Kriegl, Tamar Hayman, Pilar Barberan-Martinez, Regina Schlaeger, Filip Van den Broeck, Almudena Avila Fernandez, Lidia Fernandez-Caballero, Irene Perea-Romero, Gema Garcia-Garcia, David Salom, Pascale Mazzola, Theresia Zuleger, Karin Poths, Tobias B. Haack, Julie Jacob, Sascha Vermeer, Frédérique Terbeek, Nicolas Feltgen, Alexandre P. Moulin, Louisa Koutroumanou, George Papadakis, Andrew C. Browning, Savita Madhusudhan, Lotta Gränse, Eyal Banin, Ana Berta Sousa, Luisa Coutinho Santos, Laura Kuehlewein, Pietro De Angeli, Bart P. Leroy, Omar A. Mahroo, Fay Sedgwick, James Eden, Maximilian Pfau, Sten Andreasson, Hendrik P.N. Scholl, Carmen Ayuso, José M. Millan, Dror Sharon, Miltiadis K. Tsilimbaris, Veronika Vaclavik, Hoai V. Tran, Tamar Ben-Yosef, Elfride De Baere, Andrew R. Webster, Gavin Arno, Panagiotis I. Sergouniotis, Susanne Kohl, Cristina Santos, and Carlo Rivolta
Am J Hum Genet. (2025) 112:808-828. Doi:10.1016/j.ajhg.2025.02.015
Frau Kaminska hat an der Medizinischen Universität Warschau studiert und ihre Ausbildung im Jahr 2013 mit dem Master of Science erfolgreich abgeschlossen. Nach verschiedenen Stationen in Warschau hat Frau Kaminska 2020 ihre Doktorarbeit am Institut für Molekulare und Klinische Ophthalmologie der Universität Basel unter der Leitung von Prof. Carlo Rivolta begonnen. Zwei Publikationen als Erstautorin und 21 Publikationen als Koautorin in durchweg hochrangigen Zeitschriften zeugen von ihrer beeindruckenden wissenschaftlichen Leistung.
In der prämierten Arbeit hat Frau Kaminska genetische Varianten in drei neuen Genen identifiziert, die zu einer autosomal rezessiven makulären Dystrophie führen. Die drei Gene kodieren für Proteine, die Teil des fünften Adaptor-Protein-Komplexes (AP-5) sind und somit am endosomalen Transport in den Zellen beteiligt sind. Die mutierten Proteine scheinen den intrazellulären Proteintransport in den Zellen zu stören, was zu einer falschen Verteilung von Proteinen führen und somit zu einer Beeinträchtigung individueller Funktionswege führen kann.
Die Identifikation der Gene und der Varianten, die zur Krankheit führen, ist ein bedeutender Schritt in der Gendiagnostik und hat bereits zahlreichen Patienten zu einer Diagnose verholfen. Diese Patienten zeigen einen progressiven zentralen Visusverlust mit einer Atrophie der Makula und leiden an einer neuen Unterform der vererbten Netzhautdegeneration, die als lysosomale makuläre Dystrophie bezeichnet werden kann.